CDG arves autosomalt recessivt. Det vil sige at begge forældre skal bære en genfejl, mutation, der koder for CDG, for at syndromet kan nedarves til barnet. Der er 25 % risiko for at to forældre med genfejlen vil få et CDG-barn. I den Danske CDG-forening, har vi dog oplevet at tallet er noget større. Videnskabelige opgørelser har dokumenteret, at der tilsyneladende er en højere gentagelsesrisiko end antaget ud fra simpel autosomal arvegang, og at risikoen nærmer sig 35 %.
 
Det er vigtigt at forstå at CDG-børn er meget forskellige. I det følgende er nævnt alle de tilstande, komplikationer og følgevirkninger som syndromet er kendt for. I hvor høj grad det enkelte barn er ramt, er individuelt. Alt skal tages med et forbehold, da det kun er 25 år siden at man identificerede defekten, og erkendte de enkelte symptomer forbundet med sygdommen. Eftersom viden og indsamlede testresultater er unge, har man ikke noget særligt detaljeret billede, og kender ikke langtids udsigterne ret præcist. Sammenholdt med det beskedne antal patienter, er der en temmelig stor statistisk usikkerhed. Alligevel er der typiske kendetegn for syndromet.
 
Nedenfor er en systematisk gennemgang af de problemer og problemområder der er typiske for syndromet. De er sat på listeform ”oppefra og ned”, forstået på den måde at listen starter oppe, med hovedet, og går ned igennem kroppen. Håbet er at dette gør det overskueligt og enkelt et lokalisere et konkret problem og få afklaret spørgsmål til specifikke fysiske og mentale afvigelser. Der er ikke foretaget en prioritering i alvoren eller hyppigheden af funktionsproblemerne.
 
Neurologisk: En af CDG-børns store udfordringer er at komme gennem livet med nedsat balance, og koordinationsevne. Baggrunden er at børnenes lillehjerne ikke har udviklet sig normalt. Lillehjernen har stor betydning og er der hvor bevægelse, koordination og balance styres fra. Børnene er præget af denne tilstand og meget få, får selvstændig gangfunktion, og mange har begrænset mulighed for at komme omkring med støtte af hjælpemidler eller personstøtte.
 Typisk har børnene også store problemer med finmotorikken. Daglige opgaver som fx at spise kan være en besværlig og tidskrævende proces. Meget få opnår så sikker håndkontrol, at de er istand til at bruge fx papir og blyant. Til gengæld har mange stor glæde af pc, som kan opbygges med forskelligt specialudstyr. Det vi kan gøre for vores børn for at støtte og udvikle deres balance, grov- og finmotorik, er træning, øvelser under vejledning af erfarne fysioterapeuter, samarbejde med ergoterapeuter omkring relevante ganghjælpemidler, og finmotoriske øvelser.
Store hjernens funktion er præget af forskellige grader af mental retardering. Et et af de tydeligst påvirkede områder er tale og kommunikation. Nogle børn kommunikerer vha hjælpemidler, nogle har begrænset sprog og andre igen har et forståeligt talesprog. Det er vigtigt at få hjælp af talepædagog til at finde den rette stimulation af ens barn. I de tilfælde hvor talesprog ikke er en mulighed skal der findes andre kommunikationsformer. Det kan være tegn til tale, et slags primitivt tegnsprog, talemaskine eller andet. Markedet er stort, og der kommer hele tiden nye tiltag, det er nødvendigt med assistance fra fagfolk for at kunne finde de rette.
Rent neurologisk er børnene kendt for deres latenstid, altså den tid det tager børnene at reagere. Fx fra et spørgsmål stilles til barnet svare. Dette kræver tålmodighed i dagligdagen, ligesom børnene har det bedst med forudsigelighed, god forberedelse, og at tingene i mere eller mindre grad foregår på deres præmisser.
Endelig skal nævnes at ”anfald” fylder meget i de fleste familier. Hos nogle børn går der år i mellem deres krampeanfald, hos andre er de langt hyppigere, op til flere gange månedligt eller ugentligt. Nogle børn, er dianogstiseret med epilepsi og behandles med antiepileptisk medicin. Nogle anfald er forudsigelige, kommer fx efter fald med hovedskader, eller efter infektioner med høj feber, andre kommer helt uden forudgående advarsler. Anfaldene kan vare fra få minutter til flere døgn. De langvarrige kramper, har ved flere tilfælde ført til såkaldte ”strokes” ( slagtilfælde), hvor de mest alvorlige har medført forbigående lammelser, og enkelte gange comaligende tilstand. Grundet børnenes nedsatte muskeltonus kan det være svært for udeforstående at afgøre om det drejer sig om kramper. Bevægelserne kan være begrænsede, men alligevel gentagende. De fleste har krampemedicin liggende, men ofte er indlæggelse nødvendig for at standse kramperne. Ved stærk krampemedicin kan åndedrættet påvirkes, og der er flere eksempler på respirations stop.
 
Alle CDG-børn er født med indad skelen. Det er et af de fysiske kendetegn, men egentlig ikke noget der giver dem nævneværdige problemer. Hvad der derimod er et problem for børnene er deres lysfølsomhed og natteblindhed. Lysfølsomheden skyldes at pupillen ikke i tilstrækkelig grad trækker sig sammen, som det automatisk sker for os andre, når vi oplever lyset øges. Kombineret med deres nedsatte reaktionsevne, giver det især ved bilkørsel udfordringer. Dels kan bilen hurtigt ændre stilling i forhold til solen, dels er børnene lang tid om at tilpasse sig den nye lys situation, fx ved at dreje hovedet. Her kan tonede ruder og/eller solbriller være med til at afhjælpe de værste gener.
Mht natteblindhed er der ikke andet at gøre, end at lade børnene sove med lyset tændt, hvis dette giver dem større tryghed. I den mere alvorlige ende af skalaen omkring øjne og synsproblemer, skal først nævnes synsnedsættelser i forskellige grader. Her har de fleste god gavn af briller, også selvom det nogle gange kræver tilvænning fra børnenes side. Blandt børn med CDG-syndrom forekommer begrænset synsfelt, også kaldet kikkertsyn. Da det ikke er muligt at afhjælpe dette problem, må omgivelserne indrette sig efter dette. Det vil sige, at det ved kommunikation og kontakt med barnet, er vigtigt at man er opmærksom på at befinde sig i barnets begrænsede synsfelt. Grunden til det begrænsede synsfelt skyldes tilstanden; retinitis pigmentosa. Dette betyder i praksis at der optræder pigmentaflejringer i nethinden. Denne alvorlige lidelse kan komme over tid, og udvikle sig langsomt, nogle gange så langsomt at det ikke umiddelbart bemærkes. Netop derfor, er det yderst vigtigt at gå til jævnlig kontrol hos erfarne øjnelæger. Ved udarbejdelse af dette materiale følges de sjællandske CDG- børn øjenmæssigt, på Kennedy instituttet, tidligere Statens Øjneklinik, mens de jyske børn går til kontrol på WWWW .
 
Der er som udgangspunkt ikke beskrevet generelle problemer med hørelsen hos CDG-børn. Der er dog flere som har haft nedsat hørelse, enten på et, eller begge, ører.
 
Munden, herunder også læber og gane er hos de fleste markant påvirket. Mundmotorikken er dårlig, med nedsat evne til at tygge og bearbejde alderssvarende føde. Derudover vil den dårlige kontrol over mund muskulaturen gøre det svært, men ikke altid umuligt, at opnå forståeligt talesprog. Nogle børn har yderligt liggende bræk refleks, hvilket kommer til udtryk ved at denne provokeres langt nemmere end hos andre. Nogle CDG-børn spiser kun flydende kost, andre mos og blended mad, enkelte helt almindelig kost, og andre igen får sonde ernæring. Derudover virker det som om børnene har anden smagsoplevelse end de fleste. Især er mange glade for salte og søde ting. For at give børnene de bedste udviklingsmuligheder er det altafgørende at talepædagoger med godt kendskab på specialområdet bliver koblet på så tidligt så muligt. Andre fagpersoner som fysioterapeuter med speciale i mund-læbe stimulation og, ergoterapeuter der kender sammenhænget mellem gode fysiske stillinger og det at kunne indtage føde, vil være en enorm resurse, der kan bidrage med både teoretisk viden og praktiske øvelser.  
 
Hjertet bør, især i spædbarnealderen tildeles ekstra opmærksomhed. Hos flere spædbørn er der en ophobning af væske i hjertesækken, hvilket kan være livstruende. Man bør være meget opmærksom på selv små mislyde. Flere CDG-børn har hul i, eller defekte hjerteklapper, de fleste dog så ubetydelige, at operation ikke er nødvendig. Hjertet har, ligesom flere andre organer, vist sig at blive mere stabilt, efterhånden som barnet vokser.
 
Lungerne er, som udgangspunkt, ikke i sig selv påvirket. Men infektioner, lungebetændelse, er hyppige og det er vigtigt konstatere disse. Hos flere børn er det svært at lytte sig til ændringer på lungerne, da mange CDG-børn har ekstra lyd på deres vejrtrækning. Et røntgenbillede kan være eneste sikre metode til at be-afkræfte en betændelsestilstand. Nogle børn er ikke plaget af lungebetændelser, mens det for andre er den absolut største belastning. Disse børn er meget modtagelige, og vil i vinterperioder være mere eller mindre i konstant antibiotisk behandling. Hvad der gør disse børn så følsomme er svært at sige. Nedsat immunforsvar kan være en del af forklaringen, ligesom sart lungevæv, efter tidligere lungebetændelser, kan spille ind.
 
Leveren er hos de fleste CDG-børn forstørret, ligesom mange børn har forhøjet leverenzymmtal. Leveren bliver med tiden at blive mere stabil i både størrelse og funktion. Man bør dog, især hos de børn der er i medicinsk behandling, løbende kontrollere leverens funktion.
 
Mave-tarm kanalen er især hos de små børn påvirket. Dette giver sig udslag i opkastninger, diarre og i nogle tilfælde betændelsestilstande. I de første år er afføringen hurtigt skiftende mellem diarre og forstoppelse. Dette stabiliserer sig senere og bliver ofte til en mere eller mindre kronisk forstoppelse. Dette skyldes flere ting; manglende motion, bivirkning til medicin, ensidig kost, nedsat væskeindtag og grundlidelsen. De fleste børn får afføringsmiddel.
 
Knogler, muskler og led. Væksten er påvirket, især hos de små børn og sluthøjden er reduceret. Knogleskørhed er set hos enkelte, måske pga forringet kalkoptag på trods af god indtagelse gennem kost og kosttilskud. Børnene har nedsat muskeltonus, ligesom der, især i benene, er påvirkning i af perifere nerver, der fører til muskelsvaghed. Dette gør at der især er risiko for fejlstillinger i fødder og rygsøjlen (skoliose). Fødderne kan holdes på rimelig kurs ved hjælp af skinner og kapsler, mens ryggen kan have gavn af korset. Operation er dog ikke altid til at undgå. Generelt er børnene hypermobile og man skal være opmærksom på at de ikke får leddene ud i yderstillinger, hvilket beskadiger leddene. Kompression, sammenpresning, på leddene er vigtigt. Her kan hjælpemidler som stå-støtte-stativ være et godt redskab, og igen er det vigtigt med fys og ergo bistand.
 
Immunforsvaret er hos de fleste børn er nedsat, omend årsagen til dette ikke er afklaret.  Især de små er meget modtagelige for infektioner. Ikke alle børn danner antistoffer efter vaccination, som således ikke virker. Dette gør sig især gældende for mæslinge vaccinen.Ydermere er der øget blødningstendens, hvilket skal tænkes med ved operationer, også selvom det måtte være små indgreb.
 
Børnenes hud er præget af en karakteristisk abnorm fedtfordeling, fx med fedtaflejring på baller, dette har dog ingen betydning for børnene.
 
Børnenes problemer og symptomer skifter med barnets alder og man har delt sygdommen ind i tre stadier, som dog kan variere meget fra barn til barn.
Det første stadie kaldes ”det infantile- multisystem- stadie” som ses hos nyfødte og til omkring 3 års alderen. I dette første stadie dominerer dårlig trivsel og vækst, muskel slaphed, skelen og andre karakteristiske ydre sygdomstegn, hjerteproblemer, tegn på den defekte lillehjerne, og endelig er den psykomotoriske udviklingshæmning i fokus. Kramper, og defekt immunsystem ses hos mange.
Det andet stadie forløber fra 3 til 10 år og kaldes ”det sen-infantile og børne ataksi-mental-handicap-stadie” Den motoriske forsinkelse er nu veletableret med statisk hypotoni og ataksi, ligesom kommunikationsproblemer, svært forsinket sprog og mentalt handicap er dominerende. Der optræder strokes og nogle udvikler påvirkning af perifere nerver og øjenproblemer med retinitis pigmentosa og nærsyn.
Det sidste stadie er det ”adulte”, hvor der er stabil, ikke fremadskridende mentalt handicap og påvirkning af perifere nerver. Piger udvikler generelt ikke sekundære kønskarakteristika, mens drengenes pubertet er normal. Der kan optræde flere hormon problemer. Problemer med at størkne blodet ses hos nogle.  
 
Eftersom alle børn er forskellige, er der stort behov for individuel sagsbehandling. Ovenstående er en generel opremsning, og det kan ikke siges tydeligt nok at der ved alle tiltag er behov for at vurdere det enkelte barn og dets kunnen, styrker, mangler og behov.  
 
Powered by Website Baker